Drépanocytose : près d’un millier de personnes concernées en Guadeloupe

La drépanocytose se manifeste par une anémie, des crises de douleur aiguës et un risque accru d’infections. Cette année, à l’occasion de cette journée mondiale, professionnels de santé, chercheurs et associations veulent mettre l’accent sur les avancées médicales.

Les progrès de la science

Depuis une quarantaine d'années, la reconnaissance de la maladie en tant que priorité de santé publique aux avancées thérapeutiques, la science a beaucoup progressé. Depuis 1984, un dépistage néonatal systématique est organisé et depuis les années 90, un programme global de prise en charge a été mis en place. Un dispositif qui permet d'identifier les transmetteurs de la maladie, notamment grâce à des tests rapides. Un diagnostic prénatal est réalisé pour les couples à risque et un diagnostic préimplantatoire dans le cadre d'une fécondation in vitro. Car plus le diagnostic est précoce et plus la qualité de vie des patients peut être améliorée. Inférieure à 20 ans dans les années 80, leur espérance de vie est aujourd'hui de plus de 40 ans.

Des traitements limités

Mais si le dépistage néonatal et la prise en charge précoce de la maladie ont permis aux patients des pays développés de vivre plus longtemps, les traitements disponibles, eux, restent limités. La meilleure connaissance des mécanismes de la drépanocytose a néanmoins permis le développement de nouveaux médicaments et la recherche se poursuit pour améliorer le quotidien des malades. Aujourd'hui, des pistes sont ouvertes par la génétique et l'épigénétique, notamment pour identifier les mutations qui conduisent certains patients à être très affectés quand d'autres présentent, eux, peu de symptômes. Si les greffes de moelle osseuse restent lourdes avec la difficulté à trouver des donneurs compatibles, des perspectives de guérison de la drépanocytose s'ouvrent désormais grâce à la thérapie génique.