Drépanocytose : la thérapie génique, un espoir de traitement
C’est la journée mondiale de lutte contre la drépanocytose… Une maladie génétique du sang, grave et qui touche 1 naissance sur 1900 en France… Le combat avance grâce aux nouveaux traitements et médicaments pour améliorer le quotidien des malades. La crise de la Covid-19 a mis en lumière le manque de considération pour cette maladie grave et invalidante.
Hormis la greffe de la moelle osseuse, aucun traitement, ne guérit pour l'instant la drépanocytose. On a beaucoup parlé de l’hydroxycarbamide, cette molécule qui diminue la survenance des crises douloureuses. Elle est notamment efficace chez les enfants et améliore leur qualité de vie.
Toutefois, avec l’âge son efficacité tend à s’estomper. A ce jour le seul traitement curatif disponible est donc la greffe de moelle osseuse. Elle contient des cellules souches qui donnent naissance à des cellules sanguines dont les globules rouges.
L’espoir porte également sur la fameuse thérapie génique.
De quoi s’agit-il?
Il s'agit d'une “greffe” d'un gène sain de la bêta-globine dans les cellules souches hématoïétiques des malades. Dans un communiqué de l’Institut Imagine, on a appris que l’équipe d’Annarita Miccio de l’Inserm, de l’Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades de Paris a ouvert une nouvelle piste de traitement de la maladie. Les chercheurs, au lieu de remplacer le gène défectueux de la Béta globine vont activer un gène de remplacement qui se trouve déjà sur place, celui de la globine-gamma produite au moment du développement fœtal”.
Pour se lancer dans cette étude, les scientifiques se sont basés sur l’observation des personnes porteuses de la mutation à l’origine de la drépanocytose mais qui ne développaient pas la maladie. La globine-gamma était toujours produite suite à une seconde mutation génétique "qui annulait l’effet de la première”. Elle compenserait chez ces adultes le défaut en Béta globine.
Pour l'instant, les chercheurs sont satisfaits des résultats obtenus in vitro en culture cellulaire. La restauration de la production de globine-gamma est “à des taux suffisants pour être envisagés à l’avenir en protocole thérapeutique”.
La prochaine étape passe par les essais précliniques avant d’envisager des essais cliniques par la suite. Une nouvelle thérapie génique qui devrait à terme pouvoir bénéficier à un maximum de patients. Un véritable enjeu au regard du nombre de personnes concernées par la maladie.
